Odpowiedź od razu
POTRZEBNY.AI integruje zaawansowane narzędzia genomiki z dostępem do danych genetycznych, 25,000+ genów i celów terapeutycznych. Użytkownicy mogą wyszukiwać gen, dowiedzieć się jakie choroby łączy, warianty genetyczne, szlaki biologiczne i jakie leki są w rozwoju dla tego celu genetycznego.
Gen, choroba, lek — powiązanie
Tradycyjne podejście:
- Naukowcy odkrywają gen mutujący w chorobie
- Badają jego funkcję przez lata
- Po dekadach: może lek
Nowoczesne podejście z genomika:
- Gen → jakie choroby? (natychmiast)
- Które geny to najlepsze cele dla nowych leków?
- Jakie leki są już w fazie badań klinicznych dla tego celu?
Co to zaawansowane bazy genomiki?
Profesjonalne bazy genomiki — platforma zawierająca:
- 25,000+ ludzkich genów
- 10,000+ chorób z powiązaniami do genów
- Dowody naukowe że "gen X jest związany z chorobą Y"
- Leki w rozwoju dla każdego celu genetycznego
Używane przez 100+ organizacji badawczych na świecie. Leki celowane genetycznie mają 2x wyższy wskaźnik sukcesu w badaniach klinicznych.
Praktyczne scenariusze
Scenariusz 1: Pacjent z rzadką chorobą
- Wpisuje w POTRZEBNY.AI nazwę choroby
- Baza genomiki pokazuje: konkretny gen jest zmutowany
- Jakie leki celują ten gen? AI pokazuje opcje
- Odkrywa: potencjalne leki w fazie badań klinicznych
- Rozmowa z lekarzem o opcjach badań klinicznych
Scenariusz 2: Naukowiec szuka celu
- Badacz chce znaleźć geny dla terapii Alzheimera
- Baza genomiki pokazuje: 500+ genów związanych z chorobą
- Filtruje po sile dowodów i "druggability" (czy można lekiem działać na gen)
- Wybiera top 10 — planuje projekt badawczy
Struktura bazy genomiki
Gen (przykład: BRCA1)
├── Choroby powiązane
│ ├── Rak piersi (silne dowody)
│ ├── Rak jajnika (silne dowody)
│ └── Rak prostaty (umiarkowane)
├── Leki w rozwoju
│ ├── Inhibitory PARP — zatwierdzone
│ ├── Terapie celowane — faza 2
│ └── Immunoterapia — faza 1
└── Interakcje białkowe
├── Białka naprawy DNA
└── Szlak supresorowy nowotworówPOTRZEBNY.AI wizualizuje to w łatwy do zrozumienia sposób — nawet dla nie-genetyków.
Dostępność
Genomika od planu SuperMózg (79 PLN/mc). Pełna farmakogenomika w planie Badawczy Premium (799 PLN/mc). Załóż konto na potrzebny.ai — 3 dni za darmo.
Najczesciej zadawane pytania
Czy każdy gen może być celem terapeutycznym?
Nie — tylko część genów nadaje się jako cele lekowe. Spośród 25,000+ genów w ludzkim genomie, około 3,000 jest uważanych za "druggable" (podatnych na terapię). POTRZEBNY.AI oznacza, które geny mają już zatwierdzone leki, a które są w fazie badań klinicznych.
Mam mutację genetyczną — czy to znaczy, że dostanę lek celowany?
Nie każda mutacja ma dostępny lek celowany. POTRZEBNY.AI pokazuje, czy dla danego wariantu genetycznego istnieje zatwierdzona terapia, trwające badania kliniczne lub obiecujące kierunki badawcze. To informacja do omówienia z lekarzem genetykiem lub onkologiem.
Czy potrzebuję badania genetycznego, żeby korzystać z panelu genomiki?
Nie — panel genomiki w POTRZEBNY.AI jest edukacyjny i informacyjny. Możesz wyszukiwać geny, choroby i leki bez własnych wyników genetycznych. Jeśli masz wyniki badań (np. z 23andMe lub panelu klinicznego), AI pomoże je zinterpretować w kontekście dostępnych terapii.
Kluczowe fakty
- •Bazy genomiki zawierają 25,000+ ludzkich genów i 10,000+ chorób z powiązaniami
- •Leki celowane genetycznie mają 2x wyższy wskaźnik sukcesu w badaniach klinicznych
- •Pacjenci z rzadkimi chorobami mogą odkryć potencjalne terapie w fazie badań
- •POTRZEBNY.AI wizualizuje powiązania gen-choroba-lek w przystępny sposób
- •Farmakogenomika — dostosowanie leku do Twojego profilu genetycznego
- •Dostęp do genomiki od planu SuperMózg (79 PLN/mc), pełny w Badawczym Premium (799 PLN/mc)
Źródła i bibliografia
- EMBL-EBI & Wellcome Sanger (2023). Open Targets — Target Prioritisation Platform
- Ochoa D et al. (2023). Open Targets Platform: comprehensive genome-based evidence
- Nature Reviews Drug Discovery (2023). Genomic Technology and Drug Target Validation
Słowa kluczowe
Newsletter
Otrzymuj nowosci o AI i edukacji